A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética rara, mas extremamente importante de se conhecer, especialmente por pais, cuidadores e profissionais da área da saúde. Ela afeta majoritariamente meninos e causa uma fraqueza muscular progressiva, com sinais e sintomas que costumam aparecer ainda na infância.

Neste artigo, explicamos o que é a DMD, seus principais sintomas, como é feito o diagnóstico e quais os tratamentos disponíveis.

✅ O que é a Distrofia Muscular de Duchenne?

A DMD é uma doença genética causada por mutações no gene DMD, responsável pela produção da distrofina — uma proteína essencial para o funcionamento dos músculos. Sem essa proteína, as fibras musculares se degeneram progressivamente, levando à perda de força muscular ao longo do tempo.

⚠️ Principais sintomas

Os primeiros sinais geralmente surgem por volta dos 2 anos de idade, com dificuldades motoras que podem ser percebidas no dia a dia da criança:

• Atraso para iniciar a marcha (caminhar);
• Quedas frequentes;
• Dificuldade para correr, levantar-se do chão e subir rampas ou escadas;
• Dor e aumento das panturrilhas;
• Marcha nas pontas dos pés;
• Marcha anserina (andar com pernas afastadas, semelhante a um pato).

Com o avanço da doença, outros sinais posturais também aparecem:

• Braços e ombros projetados para trás ao caminhar;
• Barriga para frente devido à fraqueza dos músculos abdominais;
• Cintura afundada e nádegas com pouca musculatura;
• Dobramento dos joelhos como forma de compensar o peso corporal;
• Perda de equilíbrio, fazendo com que a criança tropece com facilidade;
• Tendão do tornozelo encurtado, o que faz a criança andar na ponta dos pés.

🔬 Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico da DMD é realizado por meio de:

• Avaliação clínica detalhada;
• Exames laboratoriais, como a dosagem de CPK (enzima muscular);
• Testes genéticos para identificação da mutação no gene DMD.

Quanto mais cedo for feito o diagnóstico, melhores são as chances de iniciar intervenções que melhorem a qualidade de vida do paciente.

💊 Existe tratamento?

Infelizmente, a Distrofia de Duchenne ainda não tem cura, mas há tratamentos que podem retardar a progressão da doença. Esses tratamentos ajudam a preservar a mobilidade, a força muscular e o funcionamento de órgãos vitais, como o coração e os pulmões.

As abordagens incluem:

• Fisioterapia e reabilitação motora;
• Uso de medicamentos corticosteroides;
• Suporte respiratório e cardiológico;
• Acompanhamento multidisciplinar com neurologista, ortopedista, fisioterapeuta, entre outros.

❤️ Informação é o primeiro passo

Conhecer os sinais da Distrofia Muscular de Duchenne é fundamental para buscar ajuda especializada o quanto antes. O diagnóstico precoce e o acompanhamento adequado fazem toda a diferença no progresso da doença e na qualidade de vida da criança.

Se você conhece alguma criança com dificuldades motoras precoces, não hesite em procurar um neuropediatra.

Autora: Dra. Mariana M. Algazal
Neuropediatra – Clínica de Ortopedia e Neurologia de Presidente Prudente